Dystonien sind schon seit Jahrzehnten bekannt. Man versteht darunter ein Syndrom unwillkürlicher anhaltender Muskelkontraktionen, das zu verzerrenden und repetitiven Bewegungen oder abnormen Haltungen führt.

Die Phänomenologie der Dystonien ist unabhängig vom Ort des Auftretens außerordentlich vielfältig. Die Bewegung folgt beim konkreten Patienten aber stets einem bestimmten Muster. Die dystonen Kontraktionen verstärken sich während der willkürliche Bewegung; sie können auch ausschließlich bei bestimmten Willkürbewegungen auftreten (" Aktionsdystonien").

Zu der großen Gruppe der Dystonien gehören die cervicale Dystonie und der Blepharospasmus.

Die idiopathischen cervicalen Dystonien sind durch unwillkürlicher, abnorme Bewegungen und/oder ungewolltes Einnehmen unterschiedlicher Kopfhaltungen gekennzeichnet. Dabei kann es auch zu rhythmischen Kopfbewegungen kommen, die als dystoner Tremor bezeichnet werden.

Bei vielen Patienten führt die anhaltende Anspannung der Hals- und Nackenmuskulatur zu Nacken- oder Kopfschmerzen.

Die Erkrankung kann in jedem Lebensalter beginnen und tritt häufiger bei Frauen auf.

Typisch für den Schiefhals wie auch für alle anderen Formen von Dystonien ist die Verschlechterung durch Stress, psychische Belastung und verschiedene motorische Aktivitäten wie z.B. Gehen, Autofahren, Sprechen usw..

Andererseits können bestimmte taktile Reize wie das Anlegen des Fingers oder der Hand an das Kinn (geste antagonistique) die Symptomatik bei 70% der Patienten deutlich bessern.

Diese Beeinflussbarkeit durch exogene Faktoren war auch Ursache dafür, dass Dystonien zu Unrecht lange Zeit als psychogene Erkrankungen galten und die Patienten einer fast immer erfolglosen Psychotherapie unterzogen wurden.

Neben der idiopathischen Variante gibt es symptomatische Formen, die zum Teil ursächlich behandelbar sind.

Der Blepharospasmus ist durch unwillkürliche Verkrampfungen der Mm. orbiculares oculi gekennzeichnet, die zu einer mimischen Entstellung und durch langanhaltende Kontraktionen zu Sehbehinderung des Patienten bis hin zu funktioneller Blindheit führen können.

Der Blepharospasmus kann im Frühstadium etwas asymmetrisch ausgeprägt sein oder sich zunächst durch eine erhöhte Blinzelfrequenz äußern. Die meisten Patienten geben eine deutliche Verschlimmerung der Beschwerden bei emotionaler Belastung, Stress, hellem Sonnenlicht, Lesen und Gehen an.

Eine Variante des Blepharospasmus ist die so genannte Lidöffnungsapraxie. Im Vordergrund steht die Klage des Patienten, die Augen nicht öffnen zu können oder dass "die Lider zufallen".

Der Blepharospasmus ist meist klinisch zu diagnostizieren. Bei Unsicherheiten können elektromyographische Kontrolle durchgeführt werden.

Nicht zu den Dystonien gehört der Hemispasmus facialis.
Für diesen sind unwillkürliche, synchrone, plötzliche, chronische Kontraktionen aller vom Nervus facialis innervierten Muskeln eine Gesichtsseite charakteristisch.

In dieser tonischen, krampfartigen Kontraktionen dauern mehrere Sekunden und wiederholen sich in unregelmäßigen Abständen, bis zu mehrmals pro Minute. Sie treten meist spontan ohne fassbare Ursache auf. Die Erkrankung hat keine spontan Rückbildungstendenz.

Ursächlich dafür werden Anomalien des craniovervicalen Übergangs oder auch intracranielle den Facialisstamm irritierende Prozesse angenommen. Häufig finden sich dabei Gefäßanomalien im Kleinhirn- Brückenwinkel. Der Ansatz in manchen Fällen kann, nach entsprechende Ausschlussdiagnostik, die operative Exploration mit Interposition zum Beispiel eines Muskelstückes zwischen Nervenstamm und Gefäßschlinge oder auch mit bloßer "Neurolyse" Heilung bewirken.

Therapeutisch kann vor der Injektion von Botulinumtoxin zunächst ein medikamentöser Behandlungsversuch zum Beispiel mit Carbamazepin unternommen werden, der in Bezug auf Effektivität und Nebenwirkungen jedoch der Botulinumtoxin-Gabe unterlegen ist.

Für die zuvor genannten Krankheitsbildern stellt die Therapie der Wahl die Botulinumtoxin Injektion in die betreffenden Muskeln dar.

Beim Hemispasmus facialis und dem Blepharospasmus profitieren die weit überwiegende Mehrheit der Patienten von dieser Therapie, wenn auch der Behandlungserfolg in Einzelfällen, insbesondere bei der Lidöffnungsapraxie, unbefriedigend sein kann.

Das Botulinumtoxin verhinderte die Ausschüttung von Acetylcholin in den synaptischen Spalt.

Im Skelettmuskel führte die muskuläre Blockade zu einer schlaffen Lähmung.

Die klinische Wirkung vom Botulinumtoxin hält nach Injektion in den Muskeln in der Regel bis zu drei Monate an, kann jedoch, nach Anwendungsgebiet und vorbestehender Schädigung eines peripheren Nerven, auch verlängert sein.

Der zeitliche Ablauf ergibt sich, da die Nervenendigungen durch das Botulinumtoxin nicht irreversibel geschädigt werden, sondern dass das Toxin von körpereigenen Proteasen gespalten und abgebaut wird. Es werden dann wieder neue Fusionsproteine gebildet und die Nervenendigungen erlangen ihre ursprüngliche Funktion zurück.

Unerwünschte Wirkungen vom Botulinumtoxin werden beobachtet, wenn es nach der Injektion aufgrund einer lokalen Diffusion des Toxins oder durch systemische Verteilung zu einer Blockade von Synapsen kommt, die entfernt vom Injektionsort liegen.

Die Nebenwirkungen sind wie die erwünschten Wirkungen reversibel.

Kontraindikationen einer Behandlung mit Botulinumtoxin sind:
Erkrankungen der neuromuskulären Übertragung, wie Beispiel die Myasthenie oder Motoneuronerkrankungen, Gerinnungsstörungen, Schwangerschaft und Stillzeit.